Uma criança diagnosticada com uma doença genética rara apresentou melhora após tratamento de edição genética personalizada. O caso do bebê que vive nos Estados Unidos foi o primeiro do mundo envolvendo uma terapia CRISPR, conforme estudo publicado no The New England Journal of Medicine, na quinta-feira (15).
O pequeno KJ nasceu em 2024 e precisou passar os primeiros meses de vida no hospital, com uma dieta restritiva. Ele é portador de deficiência grave de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1), condição metabólica relacionada a uma mutação genética que dificulta a eliminação de amônia, causando danos ao organismo.
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Como a terapia CRISPR salvou o bebê com deficiência de CPS1?
A edição de genes baseada no método de Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas (CRISPR) possibilita corrigir, com precisão, variantes causadoras de doenças no genoma humano. A técnica surge como alternativa para cuidar de pessoas com doenças raras e sem tratamentos disponíveis.
- No caso de KJ, a equipe médica usou a tecnologia para projetar uma terapia capaz de corrigir a mutação causadora do distúrbio, cuja base foi desenvolvida em estudos anteriores;
- Administrado por meio de nanopartículas lipídicas no fígado da criança, o tratamento teve a primeira dose aplicada em fevereiro e outras duas em março e abril;
- Sem apresentar efeitos colaterais depois das doses recebidas, o garoto passou a ingerir mais proteínas e diminuiu a quantidade de remédios;
- Ele também se recuperou de doenças típicas da faixa etária, como o rinovírus, sem que a amônia se acumulasse no seu corpo;
- KJ agora consegue se sentar sozinho, um indicativo de que está adquirindo função motora.
Os resultados iniciais da terapia CRISPR recebida pela criança são promissores, mas os especialistas afirmaram ser necessário um acompanhamento de longo prazo para avaliar completamente os benefícios do tratamento inovador. O monitoramento deve acontecer durante toda a vida de KJ.
“Queremos que cada paciente tenha o potencial de experimentar os mesmos resultados que vimos neste primeiro paciente, e esperamos que outros pesquisadores acadêmicos repliquem esse método para muitas doenças raras e deem a muitos pacientes uma chance justa de viver uma vida saudável”, disse em comunicado o professor da Universidade da Pensilvânia, Kiran Musunuru, que liderou o estudo.
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Na fila para o transplante de fígado
Diagnosticado com deficiência grave de CPS1 nos primeiros dias de vida, o menino tem a forma mais grave da doença. Em casos como o dele, metade dos pacientes morre na primeira infância e os que sobrevivem até idades mais avançadas podem apresentar atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual devido a danos neurológicos.
Respiração desregulada, sonolência excessiva, falta de apetite, vômitos, movimentos corporais incomuns, convulsões e coma são alguns dos sintomas associados à condição. Para KJ, a primeira opção foi a terapia renal, para a filtragem do sangue, e depois ele passou a usar medicamentos para retirar o excesso de nitrogênio na corrente sanguínea.
Devido à gravidade do seu quadro, ele foi incluído na fila para o transplante de fígado aos cinco meses de idade, mas precisaria aguardar mais um tempo até crescer e seu quadro clínico estabilizar. Agora, com a terapia CRISPR, espera-se que isso não seja mais necessário.
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